Мы подробнее рассмотрим, что делать, если у вас мутация генов BRCA, в следующем разделе. Поскольку средний возраст диагностирования рака с мутацией BRCA-1 – 44 года, а с BRCA-2 – 47 лет, чем раньше вы узнаете о наличии данного гена, тем скорее сможете принять профилактические меры
[507]. И ведь груди и яичники – это еще не все: пациенткам с BRCA также приходится делать скрининг на рак поджелудочной железы (вероятность составляет 2–5 %)
[508], а носительницам BRCA-2 нужно опасаться меланомы (2–5 %)
[509]. Для сравнения, без мутации гена BRCA риск возникновения рака груди составил бы 12,4 %, яичников – 1,4 %, поджелудочной железы – менее 1,0 %, а меланомы – 2,0 %.
Когда гены BRCA, подавляющие рост опухолевых клеток, повреждаются, мутация начинает наследоваться.
Мужчины с BRCA также в зоне риска. Мужской рак груди чаще проявляется у носителей BRCA-2, чем у BRCA-1 (8,0 % против 1,8 %). Кроме того, BRCA-2 повышает риск развития рака простаты намного больше, чем BRCA-1 (16–25 % и минимальное повышение соответственно)
[510]. Как и женщины, представители сильного пола с BRCA могут заболеть раком поджелудочной железы (3–6 %), а носителям BRCA-2 требуется скрининг на меланому (2–6 %)
[511]. У мужчин без мутации генов BRCA опасность развития рака груди составляет 0,001 %, простаты – 14,0 %, поджелудочной железы – 1,1 %, а меланомы – 2,5 %.
№ 14. ДРУГИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МУТАЦИИ
Другие генетические мутации тоже могут вызывать наследственный рак груди. Эта область исследований просто ломится от новой информации, и это очень интересно: сейчас, когда генетические анализы получают все большее распространение, нам будут доступны для наблюдения более обширные группы населения с известными генетическими мутациями, и мы сможем точнее узнать, какие риски несет то или иное изменение. Известно, что менее 10 % всех случаев рака груди вызваны наследственностью; среди них примерно 50 % – носители генов BRCA, 10 % – в списке, который я сейчас для вас приведу, а еще 40 % проходят секвенирование следующего поколения – это общий термин, обозначающий разнообразные хитрые способы просмотреть вашу ДНК
[512]. Большинство мутаций дают меньший риск рака, чем BRCA.
Нижеперечисленные генетические мутации повышают риск рака на указанную величину. Если вы видите верхнюю и нижнюю границу, то знайте: если ваши родные болели раком груди, ваш риск находится ближе к верхней границе. Если у вас есть одна из этих генетических мутаций, то вам стоит задуматься о том, чтобы внимательнее наблюдать за состоянием груди (не ограничиваться одной маммограммой в год) или, может быть, даже принимать особые лекарства или удалить органы, несущие в себе риск (все это мы обсудим в седьмой главе). Мутации, которые повышают риск развития рака груди, включают в себя: PTEN (синдром Коудена) – 80 %; TP53 (синдром Ли-Фраумени) – 31 % со средним возрастом на момент постановки диагноза 32 года
[513]; PALB2 – 35–37 %; STK11 (синдром Пейтца – Егерса) – 32–54 %, с ранним началом; CDH1 – 39–42 %, инвазивный дольковый подтип
[514]; CHEK2 – 20–44 %
[515], выживаемость при раке груди у носительниц на 40 % хуже
[516]; NBN – 20–36 %
[517]; BRIP1 – 12–32 %
[518]; ATM – 16–26 %
[519], возможная чувствительность к ионизирующему излучению, например использующемуся для лечения рака груди, что приводит к высокой вероятности образования новых опухолей груди
[520]; BARD1, «повышенный риск»
[521]. Посетите сайт pinklotus.com/genemutations, чтобы узнать о других заболеваниях и физических симптомах, которые связаны с этими мутациями.
