Генетические мутации: Тестироваться или не тестироваться?
Пациентки часто говорят мне: «Я не хочу знать, есть ли у меня мутация. Что это изменит?» На самом деле многое! Во-первых, с большой вероятностью у вас нет никакой мутации, и, узнав об этом, вы станете намного меньше тревожиться. Во-вторых, при положительном анализе на мутацию страховые компании оплатят более интенсивные методы наблюдения (например, МРТ груди), и дополнительная бдительность может принести вам пользу – например, помочь обнаружить рак на ранней стадии благодаря более качественным снимкам. В-третьих, ваши врачи могут направить вас на анализ на другие онкологические заболевания, связанные с вашей мутацией. В-четвертых, ваши маммологи могут предложить вам эффективные лекарства и операции, чтобы снизить риск возникновения заболевания. В-пятых, другим членам семьи тоже полезно будет знать о вашем статусе. В-шестых, у вас появится дополнительная мотивация сделать что-то с контролируемыми рисками – теми же питанием и весом, а это в любом случае будет полезно для здоровья. И, наконец, если вы планируете создать семью, то у вас будет возможность не передать эту мутацию по наследству (см. главу 7). С другой стороны, если знание о мутации лишь усилит вашу тревожность, потому что все эти причины для вас не важны, и вы откажетесь от любых вмешательств, то, может быть, действительно лучше не знать.
Приватность и защита
Кроме того, пациентки беспокоятся из-за возможной дискриминации носителей генетических мутаций, но вы защищены законом. Закон о переносимости и подотчетности медицинского страхования (HIPAA) от 1996 года запретил американским страховым компаниям считать генетические мутации «ранее существующими заболеваниями» и отказывать пациентам в страховании или ограничивать его
[522]. В 2008 году был принят Закон о недискриминации генетической информации (GINA) – еще один закон, который защищает вас от дискриминации в страховании здоровья (но не жизни) и запрещает работодателям использовать генетическую информацию для принятия решений о найме на работу. Если вы все еще беспокоитесь, то есть надежные комплексные анализы, которые стоят меньше 250 долларов, так что если для вас это доступная сумма, вы можете всегда обойти страховку и пройти тестирование под вымышленным именем (кстати, вполне законный способ представиться Чудо-Женщиной).
Кому стоит подумать о генетическом тестировании?
Учитывая высокую вероятность развития рака груди, яичников или других органов при разнообразных мутациях, первый «красный флажок», который предупреждает вас о необходимости генетического тестирования, – многочисленные или редкие онкологические заболевания среди родственников. Для этого вам нужно будет провести определенные исследования.
Случаи рака среди родственников обоего пола – повод задуматься о генетическом тестировании. Важно обладать информацией о своих близких в первом, втором и третьем поколениях и по материнской, и по отцовской линии.
Найдите информацию о своих родственниках в первом, втором и третьем поколениях с материнской и отцовской стороны. Вы знаете, почему умер родной брат вашего папы? (Я вот, например, вообще не знаю, был ли у моего папы родной брат.) Кто каким раком болел? На основе собранной информации, если у вас есть хотя бы один из девяти «красных флажков» (или они есть у нескольких родственников с одной стороны семейного древа), ваш риск генетической мутации превышает 10 %, и вам стоит подумать о генетическом тестировании (для начала проверьте, покроет ли его ваша страховка).
Знание о мутации генов повысит уровень стресса! Возможно, вам лучше остаться в неведении.
1. Рак груди до 50 лет или рак яичников в любом возрасте у двух родственниц.
2. Происхождение из евреев-ашкеназов плюс один рак груди до 50 лет или рак яичников в любом возрасте.
3. Рак груди у любого родственника-мужчины.
4. Известный носитель мутации генов BRCA в семье (если у близких родственников, то вероятность передачи носительства составляет 50 %).
5. Рак груди у вас до 50 лет.
6. Два типа рака груди (не рецидив) у вас в любом возрасте.
7. Трижды негативный рак груди у вас до 60 лет.
8. Происхождение из евреев-ашкенази и рак груди у вас в любом возрасте.
9. Наличие случаев онкологических заболеваний: у двух или более членов семьи с одной стороны: груди, яичников, поджелудочной железы, простаты, матки, толстой кишки, желудка и/или кожи (меланомы).
Врач, разбирающийся в генетике, или консультант по генетике обсудит с вами полученные результаты тестирования и поможет вам разобраться, как наличие или отсутствие генетической мутации влияет на ваш риск возникновения рака и возможные варианты снижения данного риска. Pink Lotus предлагает анонимную, бесплатную пятиминутную онлайн-анкету, с помощью которой вы сможете оценить, высок ли ваш уровень риска, по адресу pinklotus.com/genetictest. На анализ обычно сдают слюну или кровь; можно проверить наличие либо всего спектра генов, вызывающих рак, либо только конкретных генов, интересующих вас. Также по адресу pinklotus.com/elements вы сможете приобрести набор для анализа слюны от Pink Lotus, который вышлют вам по почте, и получить генетическую консультацию по результатам этого анализа.
У вас генетическая мутация? Составьте план действий!
Если врачи сообщат вам, что у вас генетическая мутация, то у вас появится целый арсенал нового оружия. Возьмем для примера Сару, только что обручившуюся 26-летнюю учительницу вторых классов. У нее мутация гена BRCA-1, ее мама умерла от рака яичников в 44 года (Саре тогда было четырнадцать), а тетка по материнской линии умерла от рака груди в 51 год. Сара уже побывала у нескольких врачей, но лишь запуталась еще больше, так что пришла ко мне, ожидая, что после моей консультации выйдет из кабинета такой же беспомощной. Я быстро узнала, что Сара, сколько себя помнит, хотела родить двоих детей и вскормить их грудью. Она очень любит свою грудь, но считает, что после того, как их предназначение вскармливать детей будет исполнено, она будет слишком сильно беспокоиться, чтобы сохранить ее. Вместе с женихом Дагом, который всячески ее поддерживал, мы рассмотрели реальные риски развития рака груди и яичников у Сары, разделив их по десятилетиям в течение следующих 65 лет (потому что я ожидаю, что она проживет не меньше 90). Получив эту новую информацию, она перестала считать ситуацию неотложной и смогла рассуждать спокойнее. Мы разработали стратегию, которая внезапно показалась приемлемой им обоим: она включала в себя обследование груди и регулярные снимки. Они решили тут же запланировать беременность, а после рождения детей удалить яичники. Об операции на груди мы еще поговорим, но на данный момент она запланировала двустороннюю профилактическую мастэктомию на 35 лет. Сара и Даг с облегчением вздохнули, и ее глаза наполнились слезами. Они ушли из кабинета, вооруженные активным планом, подходящим их ситуации.
