Итак, чтобы в итоге прийти к точному диагнозу, несчастный пациент преодолел долгий и трудный шестилетний путь ко все меньшей и меньшей неопределенности, при этом ему последовательно ставили несколько гипотетических диагнозов и назначали ряд безуспешных способов лечения. А что насчет терапии?
Лечение болезни Уиппла предполагает годовой курс антибиотиков. Но каких именно? Когда речь идет о редких заболеваниях, у медицины нет однозначного решения. Болезнь Уиппла встречается нечасто, и провести тщательные испытания различных антибиотиков на таких больных довольно трудно, так что план терапии приходится строить, не имея под рукой данных. Что же делать?
Вот как бы поступил вдумчивый врач. Сел бы рядом с пациентом и проанализировал эффективность, побочные действия и осложнения различных способов лечения, которые уже использовались. Какие препараты оказывали на начальном этапе хорошее действие? Какова частота рецидивов? В какую сумму это обойдется пациенту? По какой схеме следует пить лекарство? Принимал ли больной в прошлом антибиотики, и если да, то каковы были осложнения или нежелательные побочные эффекты? Учитывая все это, врач вместе с пациентом разработали бы индивидуальный план лечения, основанный на достоверных медицинских данных, но учитывающий необходимый уровень неопределенности. Врач внимательно наблюдал бы за тем, как организм подопечного реагирует на его тщательно продуманную терапию — положительно, отрицательно или неясным образом. В зависимости от этого передвигался бы вверх или вниз по графику «гибкость/неопределенность» и это определяло бы дальнейшее лечение. Чтобы балансировать на тонкой ниточке, которая связывает медицинские данные с конкретным человеком, необходимы высокая врачебная квалификация и профессиональная интуиция. Вот почему так важно правильно выбрать доктора.
Не избавит ли от неопределенности полный анализ вашего генома?
Некоторые осведомленные люди пошли бы дальше и спросили: зачем мне врач, если можно сделать полный анализ генома? А ведь действительно, есть интересные сведения, которые заставляют задуматься, не лучше ли переложить заботу о нашем здоровье с врача на компетентного генетика или мощный компьютер.
В статье, опубликованной в The New York Times, Джина Колата представляет некоторые любопытные наблюдения на примере судьбы врача Лукаса Уортмена
[14]. Доктор Уортмен еще в университете заинтересовался лейкемией. На последнем курсе обучения он проводил исследования в этой области и, по странному стечению обстоятельств, сам заболел этим недугом. Химиотерапия ненадолго подавила рак, а когда произошел рецидив, доктору Уортмену (к тому времени он уже преподавал в Университете Вашингтона в Сент-Луисе) сделали пересадку костного мозга, что, казалось, возымело некоторое действие. И все же лейкемия вернулась снова. При данном виде рака пациенты после двух рецидивов выживают так редко, что статистики на этот счет не существует. Поскольку медики не могли предложить в случае Уортмена никакого лечения, состояние его стало резко ухудшаться.
Однако Университет Вашингтона — заведение солидное, там работают превосходные ученые. И сотрудники доктора Уортмена, специалисты по генетике, решили сражаться за жизнь своего симпатичного молодого коллеги. Впервые в истории медицины они описали полный состав генов, оценили их активность в раковых клетках пациента и в его здоровых клетках, а затем сравнили результаты. «Эврика!» — воскликнул бы Архимед. Они обнаружили самый активный ген, который продуцировал вещество, стимулировавшее клетки лейкемии. Более того (и снова «эврика!»), науке уже известно было средство, способное обезвредить этот ген, хотя прежде его применяли только для лечения рака почки. Доктор Уортмен стал принимать это лекарство и практически поправился (осторожные онкологи сказали бы, что у него наступила ремиссия). Больному также сделали еще одну пересадку костного мозга на случай, если у раковых клеток разовьется резистентность к лекарству. Болезнь доктора Уортмена не давала о себе знать как минимум несколько месяцев, и мы искренне желаем ему после столь целенаправленного лечения оставаться здоровым как можно дольше.
В надежде, что количество случаев подобного исцеления будет расти, Национальный институт онкологии начал регистрировать тысячи пациентов с неизлечимыми формами рака из 2400 клиник по всей стране. Теперь ученые будут подвергать анализу их раковый геном и подбирать для них препараты, способные, по мнению генетиков, подавить злокачественную опухоль. Такой подход представляет собой совершенно новый способ выбора терапии, предполагающий воздействие на саму природу заболевания: в Национальном институте онкологии это исследование назвали MATCH (англ. «соответствовать», «подходить», «подбирать пару»)
[15]. И нет сомнений, что это только начало. Технологии безостановочно идут вперед. Можно с уверенностью сказать, что генетика изменит наше представление о механизмах возникновения и лечения некоторых видов рака.
Тем не менее, прежде чем уповать на возможности генетики как основы персонализированной медицины, необходимо вспомнить, что, вероятно, только около 30 % заболеваний, к которым мы склонны, объясняются генетическими причинами. Вдумчивый врач знает это и испытывает на данный счет меньше иллюзий, чем политики и ученые, еще в 2000 г. пообещавшие, что знание последовательности генома человека «совершит революцию в постановке диагнозов, предупреждении и лечении большинства, если не всех, присущих человеку заболеваний» и приведет к «полному перевороту в терапевтической медицине»
[16]. С тех пор прошло семнадцать лет, а мы еще даже не приблизились к этой цели.
Генетика уже помогла нам по-новому посмотреть на биологию человека и еще поможет усовершенствовать систему заботы о здоровье. Но все же происхождение большинства заболеваний пока остается загадкой; в их возникновении обычно участвуют множественные гены, на чье поведение влияет ряд факторов, а не структурная последовательность ДНК, и часто роль генетики не является ведущей в этом процессе. Как и ко многому в медицине, к обещаниям генетиков внимательному врачу следует относиться с осторожным оптимизмом.
Нам могут возразить, что для персонализированного подхода к пациенту необязательно хорошо разбираться в генетике, ведь добросовестные врачи, даже не обладая знаниями в данной области, применяли его на протяжении 400 лет. Джон Мюррей, профессор медицины из Калифорнийского университета в Сан-Франциско, жалуется в American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine, что определение индивидуализированной медицины как «новой практики… которая использует индивидуальный генетический профиль для принятия решений насчет предупреждения, диагностики и лечения заболеваний» — всего лишь вульгарная попытка измыслить витиеватый термин для описания того, чем врачи занимались столетиями
[17].
