Еще один пример: у пациентов с генетически детерминированными формами дефицита кофермента Q10 фиксируются нарушения функций головного мозга, нервной системы и мышц (зачастую проявляющиеся в повышенной усталости при нагрузках и судорожных припадках). Такие больные хорошо реагируют на прием препаратов с коферментом Q10, однако ученым еще не удалось набрать достаточно данных для научно обоснованных выводов, так как диагностика этого заболевания еще только начала развиваться. Врожденный дефицит кофермента Q10 — это одно из митохондриальных заболеваний, вызываемых мутациями мтДНК.
В табл. 2.4 представлены особенности митохондриальных заболеваний у детей и взрослых, вызванных мутациями мтДНК.
Таблица 2.4. Проявления митохондриальных заболеваний, вызванных мутациями мтДНК (унаследованные по материнской линии)
Лечение митохондриального синдрома
Недавние успехи в сферах практической медицины, прикладной генетики и фундаментальной науки позволили нам значительно продвинуться в области диагностики и лечения митохондриальных заболеваний. К сожалению, полноценного лекарства от них пока не изобретено, и существующие терапевтические методики не могут гарантировать ослабления симптомов и улучшения качества жизни.
Эффективность лечения митохондриального синдрома в каждом конкретном случае зависит от специфики заболевания и его тяжести. Следует отметить, что терапия митохондриальных болезней не может устранить уже существующие повреждения организма (такие как патологии головного мозга после инсульта). Естественно, что при легкой и средней формах тяжести болезни лечение проходит успешнее, чем при тяжелых вариантах недуга.
Результаты недавних исследований показывают, что некоторое количество активных биологических веществ (БАВ) способны облегчать симптомы митохондриального синдрома и восстанавливать утраченные ранее функции. Анализ отдельных случаев и данные пилотных экспериментов говорят о том, что состояние некоторых пациентов с митохондриальными заболеваниями улучшается при долгосрочной терапии коферментом Q10 (об этом мы упоминали выше). Кроме того, обнадеживающие результаты получены при разработке методов лечения от митохондриальной энцефаломиопатии, молочнокислого ацидоза, синдрома MELAS
[39], синдрома Кирнса — Сейра
[40] и наследуемого по материнской линии синдрома сахарного диабета и глухоты. В ходе исследования, проведенного итальянскими учеными, измерялись биоэнергетическая активность головного мозга и скелетных мышц пациентов с митохондриальным синдромом. И вновь был зафиксирован положительный эффект от терапии коферментом Q10. После шести месяцев лечения (внутрь ежесуточно принималось только 150 мг вещества) биоэнергетика мозга вернулась к нормальным показателям, а активность мышц существенно выправилась у всех пациентов. Достаточно высокую эффективность терапии митохондриальных болезней подтвердили и результаты ряда других исследований. Обычно она сочетается с приемом других БАВов (нередко это называется «митохондриальным коктейлем»). Знающий и идущий в ногу со временем врач мог бы рекомендовать пищевые добавки с содержанием некоторых из этих (или даже всех) веществ: моногидрата креатина, витамина C, витамина E, альфа-липоевой кислоты, тиамина (витамина B1), рибофлавина (B2), ниацина (B3), L-карнитина или L-аргинина. В состав других добавок входят D-рибоза, пирролохинохинон (PQQ), магний и среднецепочечные жирные кислоты.
ПРИМЕРЫ ВРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ, ВЫЗВАННЫХ МУТАЦИЯМИ МТДНК
Перечисленные ниже болезни, согласно научным данным, вызываются мутациями мтДНК, и, как правило, их наследование идет по материнской линии.
• Митохондриальная энцефаломиопатия
• Молочнокислый ацидоз
• Синдром MELAS
• Миоклонус-эпилепсия с разорванными красными мышечными волокнами (синдром MERRF)
• Невропатия, атаксия, пигментный ретинит
• Синдром Ли, унаследованный по материнской линии
• Наследственная оптическая нейропатия Лебера (LHON)
• Хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия
• Наследуемый по материнской линии синдром сахарного диабета и глухоты
• Несиндромальная тугоухость, наследуемая по материнской линии
• Синдром Кирнса — Сайра (KSS) • Синдром Пирсона
Но прием самых полезных веществ должен сочетаться с регулярной физической активностью, которая очень полезна для тела, ума и духа каждого из нас. Больным же митохондриальным синдромом физические упражнения важны вдвойне, потому что они позволяют создавать новые митохондрии в клетках (в процессе митохондриального биогенеза). Новые митохондрии, в свою очередь, генерируют все больше энергии и повышают выносливость организма. Занятия физкультурой могут повысить качество жизни каждого человека, страдающего от дисфункции митохондрий.
ПРИМЕРЫ МИТОХОНДРИАЛЬНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ, ВЫЗЫВАЕМЫХ МУТАЦИЯМИ В ЯДЕРНОЙ ДНК
Приведенные ниже заболевания вызываются мутациями ядерной ДНК, то есть передаются как по материнской, так и по отцовской линиям. Их наследование обычно подчиняется законам Менделя.
• Аутосомно-рецессивная внешняя офтальмоплегия (паралич мышц, контролирующих движения глаз) • Гипертрофическая кардиомиопатия (заболевание, характеризующееся гипертрофией (утолщением) стенки левого и/или изредка правого желудочка)
• Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия
• Синдром Ли
• Синдром митохондриального истощения
• Доминантная атрофия зрительных нервов
Возрастная тугоухость
Возрастная тугоухость (пресбиакузис) затрагивает приблизительно треть всех людей от 65 лет и вызывается дегенеративными изменениями в организме. В старости распространены, например, нарушения кровообращения, приводящие в том числе к дефициту кровоснабжения головного мозга и слуховой системы. Существует множество причин возникновения таких нарушений по мере старения, среди которых болезнь сердечно-сосудистой системы, затвердевание артерий (атеросклероз) и малоподвижный образ жизни (гиподинамия).
