Итак, в 2012 году стал известен геном одного представителя странной популяции, о которой не было практически никаких дополнительных сведений. Что можно узнать о неведомых людях по одному тщательно прочтенному геному? Как выяснилось, не так уж мало.
Например, удалось оценить численность популяции, родной для той девочки. Для этого нужно было понять, насколько близки по геномам были ее родители. Если родители генетически мало отличались друг от друга, то у их дочери аллели большинства генов окажутся одинаковыми, а если они различались сильно, то их родительский генетический вклад был более разнообразным – и тогда многие аллели в парных хромосомах девочки должны различаться (это называют высоким уровнем гетерозиготности).
Уровень гетерозиготности денисовской девочки оказался впятеро ниже, чем у современных африканцев, вчетверо ниже, чем у современных европейцев и азиатов, и почти втрое ниже, чем у южноамериканских индейцев каритиана, которые отличаются крайне низким уровнем гетерозиготности. Иными словами, родители денисовской девочки генетически мало отличались друг от друга.
Теоретически это может означать одно из двух. Либо родители девочки приходились друг другу очень близкими кровными родственниками, чуть ли не братом и сестрой, и унаследовали большие идентичные участки генома от недавних общих предков. Второй вариант – они происходили из разных семей и не имели недавних общих предков, но вся популяция, к которой они принадлежали, была такой маленькой, что ее члены волей-неволей должны были в течение многих поколений скрещиваться с не очень дальними родственниками. Общий уровень генетического разнообразия в такой популяции должен быть низким.
Как различить эти две ситуации? Имея качественный геном, это сделать нетрудно. В первом случае в геномах родителей девочки должны были присутствовать очень длинные абсолютно идентичные участки, а у самой девочки – длинные участки полной гомозиготности. Во втором случае идентичные участки в родительских геномах должны были быть многочисленными, но короткими (потому что они были получены от довольно давних общих предков и успели искрошиться из-за кроссинговера). Соответственно, у девочки во втором случае не должно быть очень длинных непрерывных участков полной гомозиготности, а немногочисленные гетерозиготные сайты должны быть рассеяны по геному более или менее хаотично.
В геноме денисовской девочки нет длинных гомозиготных фрагментов. Следовательно, дело тут не в браке между членами одной семьи (как в случае “алтайского неандертальца” Denisova 5, см. раздел “Геном алтайского неандертальца” в главе 3), а в крайне низком уровне генетического разнообразия популяции денисовцев. Отсюда следует, что популяция была малочисленной.
Но это еще далеко не все, на что способна современная сравнительная геномика. Существуют статистические методы, позволяющие на основе анализа одного-единственного генома оценить изменения численности популяции в прошлом (Li, Durbin, 2011). Идея состоит в следующем. Взяв геном любого человека, состоящий из материнской и отцовской половин, можно подсчитать число отличающих их мутаций. Так мы поймем, насколько геном матери отличался от генома отца. Ту же операцию можно проделать по отдельности для каждого небольшого фрагмента генома. Потом для каждого фрагмента по числу различий в двух половинах можно оценить время существования общего предка. Не предка “вообще”, а предка именно для данного фрагмента генома. То есть человека, от которого мать и отец обладателя изучаемого генома унаследовали именно этот фрагмент. Получится множество предковых фрагментов и у каждого свое время существования, так что в результате будет диапазон датировок плюс количество предков для каждого временного интервала. Чем больше общих предков в том или ином временном интервале, тем меньше в то время была популяция, и наоборот: чем меньше предковых фрагментов пришлось на какое-то время, тем больше была популяция в тот период. Ведь в маленькой популяции будет увеличена вероятность того, что два случайно выбранных генома являются близкими потомками одного и того же прародителя. Поэтому если на частотном распределении числа общих предков появляется пик, то есть наблюдается “сгущение” предков в какой-то период времени, то можно смело утверждать, что численность популяции тогда была совсем небольшой, популяция проходила через бутылочное горлышко. Например, у современных внеафриканских сапиенсов такой пик приходится на период 90–50 тыс. лет назад – в это время небольшая группа мигрантов из Африки выбралась на просторы Евразии, чтобы дать начало современному населению Евразии, Австралии и Америки.
Применив этот подход к геному денисовской девочки, ученые пришли к выводу, что численность предков современных людей и предков денисовцев в глубокой древности (более 500 тыс. лет назад) менялась синхронно. Очевидно, это была одна и та же, еще не разделившаяся популяция. Позже, примерно 250–125 тыс. лет назад, численность сапиенсов (наших непосредственных предков, которые тогда еще жили только в Африке) стала быстро расти, а предков денисовцев – напротив, сократилась и оставалась небольшой вплоть до эпохи, когда жила денисовская девочка.
Есть и другой подход, позволяющий оценить численность популяции денисовцев. Если денисовцы действительно были малочисленнее древних сапиенсов, это должно было отразиться на эффективности действовавшего на них отбора. Известно, что в маленьких популяциях естественный отбор хуже справляется с отбраковкой слабовредных мутаций (об этом рассказано в нашей книге “Эволюция. Классические идеи в свете новых открытий”). Слабовредных мутаций много среди значимых (несинонимичных) нуклеотидных замен в белок-кодирующих генах. Синонимичные замены, как правило, нейтральны. Поэтому эффективность очищающего отбора можно оценить по соотношению значимых и незначимых нуклеотидных замен. Слабый очищающий отбор должен приводить к ускоренному накоплению значимых замен. Следовательно, если денисовцы были малочисленнее сапиенсов, то у первых доля значимых замен (имеются в виду значимые отличия, например, от шимпанзе) должна быть выше, чем у вторых. Так и оказалось: у денисовцев отношение значимых замен к незначимым в белок-кодирующих последовательностях в 1,5–2,5 раза выше, чем у сапиенсов. Этот результат служит дополнительным свидетельством в пользу низкой численности популяции денисовцев.
Неандертальцы, судя по всему, тоже не были многочисленной расой, по крайней мере на поздних этапах своего существования. Похоже, предки неандертальцев и денисовцев, выйдя из Африки и расселившись по Старому Свету, не очень-то процветали. Их было мало, они жили мелкими разрозненными группами, женились на близких родственниках (как родители Denisova 5) и практиковали каннибализм (книга 1, глава 5, раздел “Людоеды”). Уже только за счет своей малочисленности неандертальцы и денисовцы проигрывали сапиенсам заочную эволюционную гонку. Ведь в маленьких популяциях отбор работает не так эффективно, как в больших: в маленьком генофонде полезные мутации накапливаются медленнее, а вредные – быстрее. Хуже того, в маленьких обществах нет условий для быстрой культурной эволюции. Полезные знания в них медленнее накапливаются и чаще теряются (об этом мы поговорим подробнее в заключительной главе).
Тем временем предки сапиенсов в Африке плодились, набирались ума и культуры, развивали мозг. И когда они вышли оттуда и устремились на просторы Евразии, то и тут продолжали процветать. Быть может, они едва замечали жалкие группки “выродков”, попадавшихся им кое-где на новых территориях и вскоре исчезавших бесследно. Однако эпизодическая гибридизация все же случалась. Пожалуй, удивительно здесь не то, что она случалась, а то, что случалась столь редко. Это указывает на существование каких-то серьезных репродуктивных барьеров.
