Данное исследование позволяет заключить, что у темнокожих людей витамин D вырабатывается так же эффективно, как и у светлокожих. На первый взгляд, это открытие может обрушить все наши теории об эволюции цвета кожи человека. Но нужно найти объяснение нескольким любопытным наблюдениям: по мере продвижения на север цвет кожи коренного населения действительно становится более бледным, а люди с темной кожей на самом деле больше страдают от недостатка витамина D в северных странах.
Первый факт заставляет нас задаться вопросом о том, как происходят эволюционные изменения, а они не всегда связаны с полезной мутацией генов. Иногда подобные изменения вызываются практически нейтральными с точки зрения естественного отбора мутациями, которые распространяются в популяции в результате процесса, который называется дрейфом генов. По сути своей, это процесс, основанный на случайности. Возможно, по мере миграции наших предков на север сильное давление отбора по такому признаку, как темная кожа – защищающая от солнечных ожогов и рака кожи, – постепенно ослабевало. В таком случае мутации, вызывавшие более светлый тон кожи, больше не отбраковывались и могли распространиться благодаря дрейфу генов. Помимо прочего, не наблюдается равномерного изменения цвета кожи в сторону более светлого оттенка при движении от экватора на север, бледный тон кожи появился – и, вероятно, довольно поздно – лишь у популяций на самом севере Европы и Азии. Остальную часть Европы и Азии населяют люди, чей цвет кожи никак не связан с географической широтой. Еще один недостаток «гипотезы витамина D» заключается в том, что не так уж много костных останков, относящихся к периоду до промышленной революции, имеют признаки рахита.
Но что насчет темнокожих людей, которые сегодня живут, например, в Великобритании и США, и проблемы дефицита витамина D? Ответить на данный вопрос помогло исследование, в рамках которого участники должны были заполнить подробную анкету о том, чем они занимаются в солнечную погоду. Оказалось, что светлокожие респонденты бегут на улицу, лишь стоит показаться солнцу, в то время как темнокожие люди предпочитают оставаться дома. В регионах, где много солнца, вероятно, это неплохая стратегия, однако на севере, где солнце появляется реже и светит меньше, лучше всего не упускать ни единого солнечного дня, особенно в зимний период. Первые современные люди – охотники-собиратели времен палеолита – неизбежно проводили большую часть времени на улице (точнее, снаружи хижины), и делали это каждый день круглый год. В таком случае более темный тон кожи действительно может представлять собой адаптацию к интенсивному воздействию солнца в экваториальных широтах, однако противоположный вариант – более светлая кожа как приспособление к северным широтам – не выдерживает критики. Тем не менее в метаболизме витамина D происходят и менее очевидные изменения, которые как раз и могут отражать адаптацию к более северному климату. В геноме жителей северной части Европы имеются мутации, способствующие повышению уровня провитамина D в организме, в то время как у людей с более темной кожей есть мутации, вызывающие улучшение поглощения и переноса витамина D внутри организма. В который раз более простая, лежащая на поверхности теория уступила место сложному обоснованию реальности, благодаря привлечению данных эпидемиологии и генетики. Тем более что в последнее время история адаптации человека к обитанию в различных широтах стала более интересной и менее очевидной, менее черно-белой, так сказать.
Переселение из одной географической широты в другую, похоже, сопряжено с определенными изменениями метаболизма, миграция в более высотные районы представляет значительно большую сложность. Способность некоторых людей адаптироваться к пониженному содержанию кислорода в воздухе на большой высоте связана с особым вариантом гена EPAS1. Этот ген связан с изменением концентрации гемоглобина, что прекрасно подходит для жизни в условиях с небольшим содержанием кислорода в воздухе, помимо этого также развивается более густая сеть кровеносных сосудов. Существуют явные признаки, что у коренных жителей Тибета вариант гена EPAS1 подвергается положительному отбору, однако происхождение этого «тибетского» варианта долгое время оставалось загадкой. С одной стороны, это не мог быть уже существовавший вариант гена, который неожиданно начал действовать, когда люди переместились в высокогорные районы, с другой стороны, его также нельзя назвать случайной мутацией. Откуда же он появился? Этот вариант гена отсутствовал у всех людей, предоставивших образцы своей ДНК для завершившегося в 2015 году масштабного международного проекта «1000 геномов», кроме двух китайцев. Зато специфический вариант EPAS1 имелся у денисовского человека. Получается, что этот вариант гена был унаследован современными тибетцами именно от денисовского человека и бережно сохранился в результате действия положительного отбора. Как древние культурные яблоки, которые приобрели полезные новые адаптации в результате скрещивания с дикими яблоками, наши с вами предки получили часть «местной» генетической информации.
Один из наиболее серьезных вызовов, связанных с новой или меняющейся средой обитания, – наличие новых патогенов. Человек постоянно ведет битву с микробами, и история этой эволюционной гонки вооружений «записана» в наших геномах. Некоторые варианты генов попали в геном современного человека от его предков, неандертальцев или денисовского человека, по-видимому обеспечив защиту от специфических инфекций в конкретное время и в конкретных местах.
Унаследованный от неандертальцев ген, отвечающий за борьбу с вирусными инфекциями, встречается у каждого двадцатого европейца, при этом он есть более чем у половины современного населения Папуа, где, по-видимому, шел строгий отбор по этому гену. Другие связанные с иммунной системой гены также достались нам от неандертальцев и также отбирались в некоторых популяциях строже, чем в других. Именно такие закономерности позволяют оценить важность случая в процессе эволюции: вариант гена, обеспечивающий организму некоторую устойчивость к конкретному патогену, станет важным – и по такому гену будет идти положительный отбор, – только если популяции подвергнутся действию этого патогена. В противном же случае этот вариант гена просто исчезнет или, по крайней мере, снизится его частота в популяции.
В человеческом геноме присутствует целая группа связанных генов, важная роль которых состоит в том, чтобы помогать организму распознавать вторжения извне и производить контратаку. Данные гены также задействованы в механизме, обеспечивающем распознавание собственных клеток – распознавание «своего»: они кодируют белки, которые прикрепляются на поверхности клеток организма как флажки, чтобы иммунная система не приняла их за чужеродные патогены. Эти гены называются главным комплексом гистосовместимости (HLA)
[59]; по оценкам, более половины таких генов в геноме современных выходцев из Евразии были унаследованы от неандертальцев или денисовского человека.
