Иногда врач обнаруживает отклонения в виде пониженного или повышенного содержания иммунных клеток и антител одного или нескольких видов. Результаты собственных анализов, отклоняющиеся от нормы, часто вызывают у пациента панику: «Все, я болен!» Но даже значительное отклонение показателей от средних не дает серьезного повода для беспокойства. Пациенты могут верить врачам, когда те уверяют, что все хорошо, что такой результат может быть связан с только что перенесенной простудой, и ни о каком дефекте иммунной системы не может быть речи.
Если показатели лабораторной диагностики очень явно отклоняются от нормы, доктор задумывается о наличии дефекта иммунной системы. Собирается консилиум специалистов. Иммунологи снова склоняются над показателями и еще раз пытаются установить, на каком участке иммунной системы произошел сбой.
Иногда бывает, что в мазке крови человека не обнаружено ничего подозрительного, однако сомнения не покидают врача. В этом случае также собирается консилиум специалистов.
Нарушения врожденной иммунной системы
Иногда случается, что иммунная система образует слишком мало гранулоцитов и макрофагов (клеток-пожирателей). Или у этих клеток очень короткий жизненный цикл. У некоторых людей клетки врожденной иммунной системы начинают сходить с ума, что может выражаться по-разному. Иногда они мечутся хаотично по организму и не могут найти путь к очагу инфекции, иногда им не удается выбраться из кровеносного русла, чтобы проникнуть в ткань. Порой у клеток-пожирателей просто пропадает аппетит на болезнетворного агента. Может случиться такое, что клетка-пожиратель заглатывает возбудителя, но убить его внутри себя не может, потому что у нее отсутствует яд. Время от времени сбой происходит в системе комплемента, потому что из-за отсутствия отдельных факторов системы комплемента обрывается общий каскад реакций.
Даже если сбои в системе случаются лишь местами, это может иметь неприятные последствия. Септический гранулематоз
[33] является ярким тому примером. Он развивается, когда макрофаги не могут производить токсин – пероксид водорода, что обычно накапливается в их клеточных пузырьках (лизосомах). Тогда клетки проглатывают возбудителя, но не могут его убить, как уже было сказано выше. Вместо этого они разносят по всему организму болезнетворные микроорганизмы, в частности бактерии и грибы, и таким образом приводят в движение новые патогены. Другие части иммунного ответа по возможности стараются обезвредить возбудителя. Зачастую им это удается, но не полностью. Организм пытается заключить возбудителя в капсулу, образуются при этом мелкие гранулемы, которые и дали название данному заболеванию. Люди с септическим гранулематозом на протяжении всей жизни вынуждены избегать контакта с любыми возбудителями и должны практически ежедневно принимать антибиотики, чтобы держать под контролем распространение болезнетворных агентов по организму.
Нарушения адаптивной иммунной системы
Вспомним: значительная часть адаптивной иммунной системы у человека развивается только после рождения. Иммунные клетки в результате взаимодействия с возбудителями обучаются защищать нас от них. У некоторых людей производство ответственных за этот процесс Т- или В-лимфоцитов, иногда сразу и тех и других, нарушено. Клетки не вызревают должным образом и поэтому не способны выполнять предусмотренную для них работу
Дефицит В-лимфоцитов
B-лимфоциты производят специфические антитела. Для того чтобы обеспечить организму реальную защиту, требуется большое количество В-лимфоцитов. У здорового человека В-клетки составляют от 1/10 до 1/3 от общего содержания лимфоцитов в крови. При некоторых дефектах иммунной системы содержание клеток падает до 1 % от общего количества лимфоцитов. Следствием недостаточного присутствия В-клеток является недостаточный синтез антител, которые должны цепляться к антигенам возбудителя, тем самым помогая обезвредить его. Зачастую дефицит В-лимфоцитов после рождения долгое время остается незамеченным, поскольку организм ребенка еще защищают антитела, переданные ему матерью в утробе. В течение первых 6 месяцев жизни материнские антитела разрушаются. Вместе с этим у здорового ребенка начинается выработка собственных антител взамен материнских. У детей с дефицитом В-лимфоцитов такого не происходит, что обеспечивает бактериям, вирусам и грибам свободный доступ в организм. Они с легкостью захватывают беззащитный организм, и ребенок тяжело заболевает. На протяжении тысячелетий родители и врачи были вынуждены беспомощно наблюдать, как ребенок чахнет. О механизме и причинах подобного состояния ничего не было известно.
Огден Карр Брутон, врач-педиатр, служащий в американских вооруженных силах, в конце концов разгадал тайну, почему дети необъяснимым образом заболевают тяжелыми инфекциями. Один из его пациентов, восьмилетний мальчик, постоянно болел воспалением легких. Брутон, который до этого занимался вопросами питания детей и солдатских жен, обнаружил в крови своего пациента по имени Йозеф причину. У мальчика наблюдался общий недостаток антител. Брутон запротоколировал свое наблюдение, и в 1952 году опубликовал его в специализированном журнале. Так появилось первое научное описание врожденного иммунодефицита. Одновременно Брутон разработал терапию для Йозефа. Он вводил ребенку очищенный иммуноглобулин, полученный из донорской крови человека.
ОЧЕНЬ МНОГО ИНФОРМАЦИИ ОБ ИММУННОЙ СИСТЕМЕ И ДЛЯ НЕЕ ЗАКОДИРОВАНО В Х-ХРОМОСОМАХ, КОТОРЫХ ДВЕ У ДЕВОЧЕК И ЛИШЬ ОДНА У МАЛЬЧИКОВ. ПОЭТОМУ ЕСТЬ МНОГО ВАРИАНТОВ ВРОЖДЕННОГО ИММУНОДЕФИЦИТА, КОТОРОМУ ПОДВЕРЖЕНЫ ТОЛЬКО ПОСЛЕДНИЕ.
Иммунодефицит, обнаруженный у Йозефа, позже получил название по имени своего первооткрывателя. Это заболевание известно как болезнь Бруто́на. Последователи ученого продолжили заниматься проблемой, и на сегодняшний день об этом заболевании известно достаточно много. Например, ученые обнаружили, что такая патология встречается только у мальчиков. Связана она с дефектом гена, что расположен на X-хромосоме, которая у мужчин присутствует в количестве одной штуки. У женщин две Х-хромосомы, поэтому, если в одной из них присутствует дефект, вторая выравнивает его, не дает ему проявиться. Как следствие, женщины болезнью Бруто́на не болеют. Но данный дефект женщина-носитель дефектного гена может передать своему сыну. Иммунодефицит, открытый Брутоном, является одним из многих, присущих только мальчикам. Потому что большое количество генов, содержащих информацию об и для иммунной системы, закодировано именно в Х-хромосомах.
Комбинированное нарушение Т- и В-лимфоцитов
Медикам на сегодняшний день известно большое количество дефектов иммунной системы, при которых количество В- и Т-лимфоцитов значительно снижено или эти клетки неправильно взаимодействуют друг с другом. Причина таких нарушений зачастую кроется в особой подгруппе Т-лимфоцитов. Они регулируют и стимулирует работу В-клеток. Если в них присутствует дефект, даже здоровый В-лимфоцит перестает правильно работать, что может проявляться недостаточным синтезом антител или полным прекращением их выработки. В этих случаях ученые говорят о сочетанном (или комбинированном) нарушении.
